Синдром Дауна, дальтонизм или тяжелейшие нарушения обмена веществ, приводящие к инвалидности или смерти — генетические заболевания, которые можно, если не предотвратить, то спрогнозировать. Цена вопроса — около 20 тысяч рублей. Генетики и эмбриологии уверены, что будущие родители должны ещё до беременности подумать о здоровье своих детей и пройти преконцепционный скрининг. Что это такое и как оно может помочь предотвратить страдания малыша, рассказали на медицинской конференции «Поэзия генома».
Не готовы тратиться, не знают, в чём суть
В 2023-2024 годах эксперты социологического института российской академии наук провели опрос, чтобы выяснить, что люди знают о преконцепционном скрининге — тестировании пары потенциальных родителей на наличие рецессивных мутаций. Такой скрининг (чаще всего по крови) проводят на этапе планирования беременности, чтобы выявить риски рождения детей с серьёзными генетическими патологиями.
В опросе приняло участие 1653 человек со всей России в возрасте от 18–50 лет. Выяснилось, что:
— 68,2% респондентов слышали о преконцепционном скрининге;
— 77,7% респондентов потенциально готовы пройти генетическое тестирование;
— 18% респондентов могут готовы потратить деньги на тестирование
Результатами на всероссийской конференции «Поэзия генома» поделилась одна из авторов исследования — старший научный сотрудник института Елена Богомяхкова. Она считает итог неутешительным.
Эксперт объяснила, что тестирование позволяет выявить 36 видов заболеваний. Наиболее популярные среди них — известный многим синдром Дауна, который встречается у каждого 700-го человека, муковисцидоз — заболевание, при котором нарушается работа органов, выделяющих слизь — поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные и половые железы. Можно также выявить мышечную дистрофию Дюшена — наследственную болезнь, при которой человек быстро утомляется, с трудом поднимается по лестнице, имеет слабые и атрофированные мышцы. С такой проблемой больные живут в среднем лишь 20-25 лет.
Каждый человек — носитель опасных генетических мутаций
— Генетический скрининг — это идея о том, что можно предотвращать появление детей с заболеваниями. Генетические технологии дошли до такого уровня, что мы можем вычислить риски рождения ребёнка с патологией, — считает Елена Богомяхкова.
Фото: Елизавета Наливайко / MR7
По её словам, скрининг — это пока что единственный доступный метод, который может выявить потенциальные болезни до беременности. Но и он не является точной гарантией того, что ребёнок обязательно родится здоровым.
Будучи здоровым, каждый человек является носителем потенциально опасных генетических мутаций. При совпадении мутаций в одном и том же гене у будущих родителей, с вероятностью 25% совместный ребёнок может родиться с генетическим заболеванием.
Цена вопроса сегодня, по словам Богомяхковой, — около 20 тысяч рублей. Исследование пока не включено в программу ОМС, хотя генетики и считают, что оно могло бы решить многие проблемы.
Этический вопрос
Елена поделилась, что некоторые респонденты, кто уже имеет детей с отклонениями, отказались бы рожать, если бы знали заранее, какие трудности ждёт их потомство. А кто-то из опрошенных посчитал, что просто знать заранее, что ребёнок будет «особенным», им достаточно и ситуацию они менять не хотят.
— Мы понимаем и всячески поддерживаем тех, кто уже живёт с такими заболеваниями, но если есть возможность снизить нагрузку на семьи, то это нужно сделать. Но это большая этическая проблема, потому что предстоит сделать тяжёлый выбор. Один из экспертов мне сказал, что преконцепционный скрининг — это ремень безопасности для ребёнка, — считает Елена.
Она также отметила, что уровень генетической грамотности низок как среди населения, так и среди врачей. Но возможно ситуация изменится, если стоимость тестирования будет покрываться за счёт средств ОМС, а система здравоохранения обратит внимание на проблему.
